“La terapia génica nos curará más y mejor en muy pocos años”
Katherine High, médico especialista en terapia génica
Tengo 70 años. Nací en Carolina del Norte y vivo en Pensilvania. Soy bioquímica, médica y genetista. Soy cofundadora, presidenta y directora científica de Spark Therapeutics. Estoy casada, tengo tres hijos. Soy demócrata y liberal. Soy protestante
Son compatibles fe religiosa y ciencia? No veo inconveniente, por mi parte. Algunos enfermos rezan por mí. ¿Para qué rezan? Para que avance en mis investigaciones. ¿No preferiría miles de dólares, mejor?
Todo suma. Valoro la oración. He visto a moribundos revivir inexplicablemente. Pero yo no ejerzo como médica.
¿No?
Mi marido, George, sí: me cuenta de pacientes que mejoran con solo verle, por el trato.
Creía que también usted curaba...
No como médica (lo soy), sino como investigadora en terapia génica, es decir, genética.
¿Muchas enfermedades tienen origen genético?
Todas, querría decir... pero no puedo. Ojalá.
¿Qué puede decir?
Las diez enfermedades que más personas matan en el mundo al año son infecciosas.
¿Qué nos mata más aquí?
Las patologías cardiovasculares, cancerosas y neurodegenerativas. Y en estos casos, la terapia génica puede ayudar mucho.
¿Qué es la terapia génica?
La que corrige una determinada información genética si causa una dolencia.
¿Y esa corrección es sanadora?
Sí. Y te ahorras tratamientos médicos prolongados y engorrosos. La terapia génica nos curará más y mejor en muy pocos años.
Póngame un ejemplo.
Una glándula no segrega determinada enzima o proteína a causa de un anomalía genética: el paciente enferma. Y con terapia génica, esa glándula sabrá fabricar lo necesario.
¿Corrigen la genética de una persona?
Inoculamos el gen funcional correcto, mediante un vector proteínico.
¿Con una inyección?
Inyectamos vía médula ósea, intramuscular, intraocular, intravenosa o dérmica.
¿Qué enfermedad han curado ya con terapia génica?
¿En fase de experimentación clínica, o ya aprobada y en uso?
Experimentación clínica, primero.
Hemofilia: en cinco años la curaremos con terapia génica, sin transfusiones de plasma.
Otra.
Anemia falciforme: la curaremos en diez años. Y la distrofia muscular de Duchenne.
¿Qué terapia génica está ya en uso?
Mi laboratorio tiene aprobada para Europa y EE.UU. la primera terapia génica contra una ceguera retinal congénita, y se aplica con éxito. Seguirán otras: contra dolencias hepáticas y neurodegenerativas.
¿Quién se encarga de aprobar una terapia génica?
Un tribunal de expertos de la Agencia Europea del Medicamento, en Europa, con sede en Holanda.
¿Qué criterio siguen?
Que los beneficios de aplicarla sean superiores al riesgo de no aplicarla.
¿Qué porcentaje de cánceres son congénitos?
Esta cuestión es para oncólogos: pregunte.
¿Qué horizontes abre esta terapia?
Corregiremos inmunodeficiencias primarias graves, como el ADA (deficiencia de adenosina desaminasa): bastará reimplantar médula ósea propia, previamente corregida.
¿Y qué ventajas supondrá?
No hay que buscar un donante. Y una sola operación evitará una fatigosa vida de transfusiones, tratamientos, ingresos y altas hospitalarias, taxis arriba y abajo... Y será curativo para la talasemia, también: un tipo de anemia. Y para la atrofia muscular espinal. Y para la mucopolisacaridosis, grupo de enfermedades raras metabólicas hereditarias...
¿Extenderemos la terapia génica a las enfermedades mentales?
Son complejas, relacionadas con muchos genes: antes nos concentraremos en las vinculadas a un solo gen.
¿Qué tres virtudes debe tener un buen científico?
Curiosidad. Tenacidad. Autocrítica.
¿A qué experto en terapia génica admira más?
A Carl H. June, inmunólogo y oncólogo estadounidense, ¡todo un pionero!
¿Por qué?
Ha curado a pacientes oncológicos a los que la quimioterapia ya había desahuciado.
¡Bravo!
June ha conseguido en el 2017 que la FDA (Food and Drug Administration), agencia americana del medicamento, aprobase su terapia génica contra una leucemia.
¿En qué consiste?
Toma células inmunológicas del paciente oncológico, rectifica su genética, las cultiva para que sean más activas, vuelve a injertarlas... ¡Y funciona!
Muy meritorio.
June perseveró tras los fracasos de sus primeros ensayos, y fue muy duro para él ver morir a pacientes que confiaban en su terapia. Estuvo a punto de dejarlo todo, de abandonar. Pero siguió. Y hoy su terapia génica sana a mucha gente. Le admiro.