¿Es posible un test no invasivo para el alzheimer y la ELA?
El diagnóstico precoz de enfermedades neurodegenerativas como la ELA o el alzheimer supone hasta el momento un enorme desafío porque supone acceder a la información encerrada en el sistema nervioso central, lo que requiere pruebas invasivas o costosas. Parte de esa información encerrada en el cerebro es epigenética. La epigenética son los mecanismos que regulan la expresión de los genes, como una especie de interruptores que los apagan o encienden. En las enfermedades neurodegenerativas estos interruptores se alteran, por lo que podrían utilizarse como biomarcadores de diagnóstico precoz. El problema es cómo llegar a ellos en vida del paciente.
“Nos proponemos identificar esas marcas epigenéticas en la sangre mediante una técnica llamada biopsia líquida”, afirma Maite Mendioroz, neuróloga clínica del Servicio del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) e investigadora principal de la Unidad de Neuroepigenética de Navarrabiomed.
Esta técnica se usa con éxito en enfermedades como el cáncer para realizar el seguimiento de pacientes y pronóstico individualizado del tratamiento, pero es la primera vez que se utilizará en neurodegenerativas. Mendioroz, junto con la investigadora Ivonne Jericó, neuróloga del CHN, tratará de identificar en sangre fragmentos del material genético y epigenéticos de las células destruidas por la neurodegeneración que puedan usarse como marcadores.
Por el momento, en este proyecto, con apoyo financiero de la Fundació La Caixa y la Fundación Luzón, las investigadoras han hallado mediante biopsia líquida un gen en la ELA que es marca epigenética de la enfermedad, relacionado con el sistema inmunitario. “Ya hemos demostrado que se puede aplicar esta técnica en una enfermedad neurodegenerativa. El siguiente pasó será estudiar las características que tiene el ADN fragmentado circulante que procede del cerebro, para poder identificarlo mejor”, apunta Mendioroz.