Àlex Iranzo
Neurólogo del hospital Clínic
Neurólogos del hospital Clínic han creado una prueba que permite predecir con años de antelación si una persona tiene un riesgo elevado de desarrollar parkinson, lo que abre la vía a ensayar terapias que frenen la enfermedad.
Una técnica ultrasensible, la RT– Qulc, ha permitido a los neurólogos del hospital Clínic de Barcelona crear una prueba certera para predecir años antes un alto riesgo de parkinson y demencia de cuerpos de Lewy. Ambas enfermedades son manifestaciones distintas de lo que se considera una misma entidad y el equipo de neurología del hospital hace años que publica hallazgos fundamentales para detectar qué pasa antes de desarrollar una y otra. Y ahora ha conseguido una prueba precoz. Y lo acaba de publicar en The Lancet Neurology.
La proteína clave, la sinucleína, está en todos los humanos, pero aparece en una forma anómala, plegada, en los cerebros de pacientes de parkinson y demencia de cuerpos de Lewy (la enfermedad que sufrió el actor Robin Williams). Los neurólogos saben que esa sinucleína plegada actúa como un virus, se va extendiendo como una marea, pasando de célula a célula en el cerebro. Sabían que, si lograban verla en su forma plegada en alguna otra parte del organismo, podrían detectar estas dolencias antes de que dieran los temblores y la rigidez del parkinson o los primeros indicios de demencia de los cuerpos de Lewy.
Buscaron en el colon, y la encontraron en el 25% de los enfermos; años después miraron en la glándula submandibular, y estaba en el 50%; y más recientemente, en las glándulas salivares del labio, otro 50%. En el líquido cefalorraquídeo, reflejo de lo que hay en el cerebro, no lograron verla con las técnicas existentes hace 7 años. Con la nueva técnica, desarrollada en Escocia, lo intentaron y el resultado es positivo en el 90%.
“Habíamos guardado las muestras del líquido cefalorraquídeo de los pacientes y en el 2020 se las enviamos a los escoceses a ciegas: ellos no sabían qué muestras eran de enfermos y cuáles de casos control. El resultado es rotundo”, explica Àlex Iranzo, neurólogo responsable del grupo de Neurofisiología clínica del instituto de investigación Idibaps, que ha llevado a cabo el estudio, y miembro de la unidad de trastornos del sueño.
Su grupo también estableció hace años la relación estrecha entre el trastorno de sueño REM, por el que uno sueña moviéndose –“interpretando físicamente sus pesadillas, incluso violentamente”– con el parkinson y con la demencia de cuerpos de Lewy. “Nos lo fuimos encontrando. Pacientes con ese trastorno aparecían luego en la consulta por parkinson y conseguimos establecer la relación”. La mitad de los enfermos de parkinson y de cuerpos de Lewy han tenido desde unos años antes ese trastorno del sueño REM.
Cuando hicieron la prueba del líquido cefalorraquídeo también fue una total coincidencia: el 97% de los pacientes con ese trastorno de sueño que participaron dieron positivo a la presencia de sinucleína plegada. Y el 67% de ellos, durante un periodo de seguimiento de siete años, acabó desarrollando parkinson o demencia de cuerpos de Lewy.
Con la actual prueba podrán determinar un alto riesgo de sufrir parkinson o demencia entre las personas que tienen este trastorno del sueño . “Pero no nos podemos detener ahí. Hay trabajos en marcha con un fármaco que
La investigación invita a ensayar un fármaco que bloquea la proteína y podría actuar de forma preventiva
El 97% de las personas con trastorno de sueño REM da positivo; años después, el 67% tiene la enfermedad
bloquea la sinucleína. El medicamento está sintetizado y se está probando en personas que ya han desarrollado parkinson. La propuesta es probar si dándolo antes se puede detener ese parkinson o esa demencia”, explica Àlex Iranzo.
La asociación entre el trastorno y la posterior enfermedad de parkinson o la demencia de cuerpos de Lewy asusta notablemente. Y el neurólogo advierte contra los autodiagnósticos de ese trastorno de sueño que antecede en una proporción tan alta a un parkinson: “Hay que hacer pruebas de sueño y determinarlo claramente. Nos hemos encontrado con personas con 60 años, la edad en la que suele aparecer el trastorno, tremendamente asustadas porque han empezado a caerse de la cama soñando, o que dan voces durante el sueño. No siempre es este trastorno, puede deberse por ejemplo a apneas”, apunta el experto en sueño.
Aunque todos los parkinson y demencias de cuerpos de Lewy tienen esa anomalía en la sinucleína, el trastorno de sueño previo aparece en la mitad de los casos.