Una proteína que protege del alzheimer puede inspirar nuevas terapias

Un hombre de Colombia con una rara alteración genética que le condenaba a sufrir alzheimer antes de cumplir 50 años ha permanecido sin síntomas de la enfermedad hasta los 67 gracias a que tenía otra mutación, igualmente rara, que le ha protegido. El caso, presentado ayer por un equipo internacional de neurocientíficos en Nature Medicine, revela un mecanismo biológico hasta ahora desconocido que protege del alzheimer. Este mecanismo, señalan los investigadores, puede inspirar el desarrollo de nuevas terapias.

El estudio se ha basado en 1.200 personas de Colombia portadoras de una mutación genética que causa alzheimer con inicio de síntomas a una media de edad de 44 años. Dicha mutación afecta a la producción de la presenilina 1. Uno de los participantes en el estudio no desarrolló síntomas de deterioro cognitivo hasta los 67 años pese a tener la mutación. Un estudio genético reveló que el hombre tenía otra mutación en el gen de la reelina, que es clave en el buen funcionamiento de las neuronas.

Es el segundo caso descubierto en el mundo de una persona con la mutación en el gen de la presenilina 1 que no desarrolla alzheimer a una edad temprana. El primero, descrito por el mismo equipo de neurocientíficos en 2019, afectó a una mujer que sufrió los primeros signos de deterioro cognitivo pasados los 70 años.

Las dos personas tenían importantes acumulaciones de la proteína beta-amiloide en el cerebro pero pocos agregados de la proteína tau. Esta línea de investigación “puede tener un impacto terapéutico profundo en la resistencia a la patología tau”, concluyen los investigadores en Nature Medicine.