Claves para favorecer la detección temprana de patologías poco frecuentes
● La potenciación y creación de Centros y Unidades de Referencia permite aumentar la derivación y diagnosticar más casos
La detección precoz de una enfermedad rara, junto con el posterior diagnóstico e inicio de tratamiento, constituyen hoy día uno de los principales retos en el abordaje de las patologías de baja prevalencia, que en España afectan a unos tres millones de personas. Con el fin de poner en común distintas estrategias autonómicas y favorecer la obtención de soluciones comunes, la Fundación Mehuer celebró recientemente la II Jornada sobre la Detección Precoz de las Enfermedades Raras en las Comunidades Autónomas, en la que participaron representantes de Canarias, Castilla La Mancha, Extremadura y Madrid y en la que volvió a quedar claro cómo “la detección precoz de este tipo de enfermedades es clave, ya que lleva a un diagnóstico temprano, un menor deterioro del paciente y un mejor abordaje de la propia enfermedad”, tal y como recordó el presidente de la Fundación Mehuer y del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez, en la presentación de esta actividad.
De la exposición y debate de los expertos participantes, una de las principales conclusiones que se extrae es la necesidad de reforzar la Atención Primaria para que “sus profesionales tengan la capacidad de tener una primera sospecha de que tienen enfrente a una persona con una enfermedad rara y cuáles son los protocolos para que sea atendido en una Unidad de Referencia”, tal y como explicó el Dr. Enrique Galán Gómez, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz.
El Dr. Juan Francisco Quesada Espinosa, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Dismorfología y Genética (UDisGen), abordó la necesidad de mejorar en “rapidez”, ya que los casos “termina llegando, pero es fundamental agilizar los procesos”. Por tanto, la “Atención Primaria tiene que estar concienciada, conocer el circuito y conocer las herramientas a su disposición a través de los CSUR, cuyo número también debe crecer”.