Cribado neonatal
Conoce por qué es tan importante realizar esta prueba.
El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado en determinadas enfermedades pueden ser claves para mejorar en gran medida el pronóstico, evitado anomalías físicas y mentales e incluso discapacidades. Este es el principal objetivo del cribado neonatal.
■ ¿En qué consiste esta prueba?
Mediante este procedimiento se obtiene una muestra de sangre impregnada en papel a las 48 horas de vida del recién nacido. Carlos Alcalde, portavoz de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, explica que se trata de “una gota de sangre seca recogida en un papel de filtro donde se analizan los metabolitos -unas sustancias que se correlacionan con ciertas patologías- para intentar diagnosticar las enfermedades antes de que aparezcan los síntomas”.
■ ¿Qué tipo de enfermedades detecta?
Actualmente, la sanidad pública ofrece de forma gratuita la detección de siete enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
Sin embargo, cada comunidad autónoma puede incluir más enfermedades. “No hay límite de diagnóstico porque los métodos técnicos que existen permiten llegar a detectar más de 40 patologías. Hay regiones donde criban más enfermedades mientras que en otras se han quedado en las obligatorias”, resalta Alcalde.
■ Necesidad de segundas muestras
En la mayoría de las ocasiones se lleva a cabo un único procedimiento, pero hay situaciones de riesgo en la que se realiza una segunda toma de muestra con el fin de disminuir, en lo máximo posible, el número de falsos positivos o falsos negativos. Es el caso de niños prematuros, bajos de peso, gemelos o con patologías graves al nacimiento. “Normalmente son pruebas que están diseñadas para que den más falsos positivos. A veces te puede avisar de que la prueba del talón está alterada y en realidad no hay ninguna enfermedad”, tranquiliza el especialista.