Atrofia muscular espinal

La innovadora terapia génica.

Según datos de la Asociación Española de Pediatría, el 75 % de los pacientes con enfermedades raras son niños. Una de ellas es la atrofia muscular espinal (AME), que afecta principalmente a niños y, en su forma más grave, a los más pequeños. Antes de que existiesen tratamientos para esta alteración, la gran mayoría de pacientes fallecía antes de los dos años. La parte positiva es que la ciencia avanza, también para la AME.

Esta patología está causada por un gen disfuncional que es el encargado de producir la proteína SMN1. Esta es responsable de la supervivencia de las neuronas motoras, o motoneuronas, ubicadas en la médula espinal y encargadas de funciones como el movimiento, la deglución, el habla y la respiración, en función del tipo que se desarrolle de esta afección. Para poder tratarla, un diagnóstico temprano es fundamental. La doctora Inmaculada Pitarch, coordinadora del Área Pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, destaca que esta enfermedad es muy silenciosa, por lo que transmite que “si los padres detectan que su bebé no está evolucionando a nivel motor según lo esperado, deben consultar cuanto antes con un especialista para encontrar una solución tan pronto como sea posible”.

Terapias génicas en AME

La compañía Avexis ha presentado una terapia génica para esta enfermedad. La directora general de la compañía, Alicia Folgueira, explica que este fármaco “aporta el gen que falta en estos niños, que es el responsable de codificar la proteína SMN1, motivo por el que se produce esta afección”. Folgueira explica que al administrar esta terapia “el cuerpo del paciente empieza a producir la proteína como lo haría en un individuo”.

A la hora de utilizarlo hay un factor clave: el tiempo. Tal y como precisa Folgueira, “hay motoneuronas que con el paso de los años seguirán siendo funcionales, otras que serán irrecuperables y otras que tendrán la capacidad de volver a ser funcionales”. Por ello, cuanto más temprana sea la administración, más probabilidad de éxito hay. En concreto, en palabras de Folgueira, “los niños que se traten presintomáticos serán capaces de llevar un desarrollo prácticamente normal, tanto en habilidades motoras como en fonación y deglución, entre otras. En los que ya tengan síntomas, cuanto menos deteriorada esté la función motora, más posibilidades tendrán de recuperarse”.

Otro de los factores positivos que aporta esta terapia es la facilidad de administración mediante una única infusión intravenosa.