28 februari: Nationale Zeldzame-Ziektendag
Jaarlijks wordt er op 28 februari de Nationale Zeldzame-Ziektendag herdacht. Veel voorkomende ziekten als kanker, aids, hemofilie zijn al over de hele wereld bekend, maar er wordt op die dag ook teruggekeken naar andere zeldzame ziekten.
Honderden mensen met zo’n ziekte komen op die dag bij elkaar om elkaar te steunen en er een leuke dag van te maken. De organisatie wil met deze dag alle mensen met een zeldzame ziekte ‘een gezicht geven’. Een zeldzame ziekte is een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte met een geringe prevalentie. De meeste zeldzame ziekten zijn van genetische oorsprong. Er is geen eenduidige definitie voor een zeldzame ziekte. In de Europese Commissie is gedefinieerd dat een ziekte zeldzaam wordt genoemd, wanneer de ziekte een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte is, waarvan niet meer dan 5 op de 10.000 inwoners in de Europese Unie deze aandoening hebben. De schatting van het aantal verschillende zeldzame aandoeningen ligt tussen de 5.000 - 8.000, terwijl verondersteld wordt dat 80% van de zeldzame aandoeningen erfelijk is. Naar schatting van Orphanet is 6-8 % van de bevolking betrokken. Het stellen van de diagnose kan lang duren, omdat symptomen niet herkend worden of er zijn geen geschikte testen ontwikkeld. De oorzaak van vele zeldzame ziekten is nog niet bekend. Er is meer onderzoek hiervoor nodig, maar er zijn vaak weinig patiënten om medisch toegepast onderzoek uit te voeren. Daardoor zijn er aangepaste procedures voor het toelaten van geneesmiddelen. Bovendien is het commercieel weinig interessant, omdat er een kleine afzetmarkt is voor het ontwikkelde geneesmiddel.
De dag staat dit jaar in het teken van ‘netwerken’, waarbij de organisatie een landelijk netwerk wenst op te bouwen van zeldzame ziekten. Ook worden op deze dag twee zogeheten ‘Engel Awards’ uitgereikt: Een prestigieuze prijs die uitgereikt wordt aan iemand die zich op bijzonder wijze inzet voor zeldzame ziekten, en aan een patiënt met een zeldzame ziekte. In feite wordt de dag gehouden op 29 februari, “een zeldzame dag”, maar om praktische redenen wordt de dag in de praktijk op 28 februari herdacht. Internationaal wordt er ook aandacht besteed aan deze dag, onder andere in Europa, Amerika, Japan en Australië.
(Bron: Beleven)