Wereld Hemofiliedag

HEMOfiLIE IS EEN ZIEKTE WAARBIJ HET LICHAAM FAALT OM BLOED TE LATEN STOLLEN ALS ER EEN WOND ONTSTAAT. TER ERE VAN DE MENSEN DIE DEZE ZIEKTE HEBBEN IS 17 APRIL UITGEROEPEN TOT WERELD HEMOfiLIEDAG. DE 22E EDITIE VAN DEZE DAG HEEFT ALS CAMPAGNETHEMA: DIT IS BEDOELD OM MEER AANDACHT EN KENNIS OVER HEMOfiLIE TE GENEREREN.

‘Speak out. Create change’.

Hemofilie komt bij ongeveer 1 op de 10.000 geboortes, wat niet veel lijkt, maar wat erop neerkomt dat er wereldwijd veel mensen met dit verschijnsel rondlopen. Bij hemofilie blijft de patiënt bij een verwonding of inwendige bloedingen langer bloeden dan mensen zonder hemofilie, ook bij een relatief klein ongeval zoals een sneetje of een bloedneus. Blauwe plekken of hematomen kunnen al het gevolg zijn van een niet al te ernstig trauma. Het duurt bovendien lang voor een blauwe plek bij iemand met hemofilie verdwenen is. Als deze ziekte onbehandeld blijft, kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd. Als die onbehandeld blijven, kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit. Inwendige bloedingen zijn zeer pijnlijk. Een wijdverbreid misverstand over hemofilie is dat een sneetje al zou kunnen leiden tot doodbloeden. Weliswaar kan het dagen duren voor een kleine wond in de huid helemaal dicht is, wat vrij lastig is, maar uiteindelijk zal het bloed wel stollen zonder al teveel bloedverlies. Er zijn verschillende gradaties te onderscheiden: ernstige hemofilie waarbij al bloedingen spontaan kunnen ontstaan; matige hemofilie waarbij bloedingen meestal ontstaan na een duidelijke aanleiding en milde hemofilie waarbij bloedingen meestal alleen ontstaan na een ernstig ongeluk of een operatie. Hemofilie wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een van de stollingsfactoren. Hemofilie kent een geslachtsgebonden recessieve overerving. Aangezien het hemofilie-gen zich op het X-chromosoom bevindt, komt de aandoening vrijwel uitsluitend voor bij mannen. De aandoening komt bij vrouwen pas aan het licht als beide X-chromosomen een gemuteerd gen bevatten, of als gedurende de embryonale periode alle gezonde X-chromosomen worden uitgeschakeld bij X-inactivatie. Hemofilie is tegenwoordig redelijk goed te behandelen. De ontbrekende stollingsfactoren worden dan regelmatig door injectie toegediend, zodat bloedingen worden voorkomen. Indien er toch een bloeding optreedt, kan die met dezelfde stollingsfactoren worden gestopt. De behandeling kan wel bijwerkingen met zich meebrengen, zoals de vorming van antistoffen. Dat maakt de behandeling moeilijker, maar in de meeste gevallen niet onmogelijk. Een goede behandeling staat of valt met de beschikbaarheid van de benodigde stollingsfactoren. Hemofilie is als bloederziekte al eeuwen bekend. Pas sinds 1964 is hemofilie met stollingsmiddelen te behandelen. De bekendste moderne stollingsmiddelen zijn factor VIII en factor IX. Deze eiwitten worden door farmaceutische bedrijven uit menselijk bloedplasma geïsoleerd of geproduceerd met recombinant-DNAtechnieken. Zij zorgen er alle voor dat er tijdelijk - voldoende stollingsmiddel in het bloed van de patiënt aanwezig is, zodat bijvoorbeeld bij een operatie een normale stollingsgraad kan worden bereikt. De behandeling met uit menselijk bloed vervaardigde stollingsmiddelen heeft rampzalige gevolgen gehad voor een deel van de hemofiliepopulatie. In de jaren tachtig van de twintigste eeuw zijn uit menselijk bloed vervaardigde stollingsmiddelen besmet geraakt met hiv. Velen van hen zijn overleden aan de gevolgen van aids.

(Bron: Fijnedag)