Wereld Sikkelcel Dag

Sikkelcelziekte is een aangeboren en erfelijke ziekte van het bloed en komt het meeste voor in etnische groepen waar van oudsher malaria heerst. De meeste mensen met de ziekte hebben een Afrikaanse, Arabische of Aziatische achtergrond. Bij iemand met sikkelcelziekte leven de rode bloedcellen minder lang en zijn ze minder goed in staat om zuurstof te vervoeren. Een gezonde bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 20. Hierdoor kan iemand met sikkelcelziekte ernstige bloedarmoede krijgen. Daarnaast hebben lijders van de ziekte de neiging tot het oplopen van infecties, en kennen zij diverse andere complicaties. ‘Sikkelcelanemie’ is de naam van een specifieke vorm van sikkelcelziekte waarin er een homozygositeit is voor de mutatie die HbS veroorzaakt. Sikkelcelanemie wordt ook wel ‘HbSS’, ‘sikkel-ziekte’, of ‘hemoglobine S’, (en alle permutaties ervan) genoemd. Andere vormen van sikkelcelziekte zijn samengestelde heterozygote toestanden, waarin de persoon slechts één kopie van de mutatie heeft, die HbS veroorzaakt en één kopie van een andere abnormale hemoglobineallel. De term ‘ziekte’ is hier toegepast omdat de abnormaliteit een pathologisch beeld veroorzaakt en tot de dood en ernstige complicaties kan leiden. Niet alle geërfde varianten van hemoglobine zijn schadelijk; een concept dat bekendstaat als genetisch polymorfisme.

Een sikkelcel is een abnormaal gevormde rode bloedcel, dat wordt veroorzaakt door een puntmutatie van glutaminezuur naar valine op de β-keten van het hemoglobine-molecuul. Normaal hemoglobine bevat 4 polypeptideketens, waarvan 2 α-polypeptideketens en 2 β-polypeptideketens. β-polypeptideketens bevatten elk 146 aminozuurgroepen waarvan er bij sikkelcelanemie op positie 6 één vervangen is door valine. Hierdoor ontstaat in plaats van het normale hemoglobine A (Adult), een vorm die hemoglobine S wordt genoemd. Deze hemoglobine

World Sickle Cell Awareness Day,

S vormt spontaan polymeren die onoplosbaar zijn als de zuurstofspanning te ver daalt. Dit is het geval in kleine capillairen (haarvaten), waar de zuurstofconcentratie in (en buiten) de rode bloedcel laag is. Op de plekken waar de hemoglobine zijn zuurstof weer afstaat, kristalliseert het, terwijl normaal Hb dat niet zou doen. Dit kan men nabootsen met behulp van een sikkelceltest. Als gevolg van deze afwijking krijgen de rode bloedcellen waarin het gepolymeriseerde HbS aanwezig is een sikkelachtige vorm en zijn ze ook veel minder soepel. Hierdoor worden de bloedcellen sneller afgebroken of klonteren ze soms spontaan samen of blijven steken in kleine capillairen (haarvaten), waardoor doorbloedingsstoornissen, ischemie en uiteindelijk eventueel necrose van organen en weefsels kunnen ontstaan (sikkelcelcrisis).

Het ziektebeeld komt vooral voor in etnische groepen uit landen waar malaria heerst. Dit betekent dat de ziekte meer voorkomt bij negroïde mensen of het nageslacht van negroïde mensen, vooral van West-Afrikaanse afkomst, maar ook vaker bij mensen van mediterrane afkomst, mensen uit het MiddenOosten en van Indiase afkomst. Degenen met de heterozygote afwijking hebben evolutionair gezien een grotere overlevingskans in malariagebieden. Dit komt doordat de malariaparasiet, die zich in een bepaalde fase in rode bloedcellen vermenigvuldigt, zich in bloedcellen met hemoglobine S minder makkelijk kan handhaven. Onder normale omstandigheden komt de echte sikkelcelziekte alleen voor bij mensen die het afwijkende gen hebben geërfd van beide ouders. Dit is de zogenaamde homozygote vorm van de ziekte. In Amerika komt deze voor bij 1 op de 400 Afro-Amerikanen. Ongeveer 8% van de AfroAmerikanen is heterozygoot voor de ziekte, dat wil zeggen dat zij slechts van één ouder het afwijkende gen hebben ontvangen.

.

Op 19 juni 2008 nam de Algemene Vergadering van de Verenigde Naties een resolutie aan die sikkelcel ziekte (SCZ) erkent als een mondiaal gezondheidsprobleem. Vanaf die datum bestaat ook de afgekort SCD. Het doel van deze dag is om het begrip en bewustzijn rondom deze ziekte te verhogen. En dat er stil gestaan wordt bij de dagelijkse strijd die de patiënten en hun families leveren.