Acral peeling skin syndrome: Schilfering van huid

Het acral peeling skin syndrome is een erfelijke huidaandoening waarbij een patiënt een pijnloze schilfering van de bovenste huidlaag ervaart, meestal aan de handen en voeten. De arts behandelt de aanwezige symptomen van de uiterst zeldzame huidziekte ondersteunend, aangezien een genezing voor dit syndroom nog niet bestaat. De levensverwachting is tot slot niet aangetast bij deze aandoening.

Epidemiologie

Het acral peeling skin syndrome is een uiterst zeldzame aandoening. In de medische literatuur is slechts sprake van enkele tientallen patiënten. Mogelijk zijn er meer patiënten met de ziekte. Veel patiënten hebben namelijk milde symptomen die vergelijkbaar zijn met deze van andere huidaandoeningen, waardoor artsen vaak de correcte diagnose niet stellen.

Oorzaken

Het acral peeling skin syndrome is een autosomaal dominante aandoening die resulteert uit wijzigingen in het TGM5-gen. Dit gen geeft instructies voor de productie van het eiwit transglutaminase 5, een onderdeel van de opperhuid (buitenste huidlaag). Transglutaminase 5 is essentieel om de cornified cell envelop te creëren, een structuur die cellen van de opperhuid omringt en helpt om een beschermende barrière te vormen tussen het lichaam en zijn omgeving. Door de genetische verandering in het gen, worden minder transglutaminase 5-eiwitten geproduceerd, of anders is de productie van het eiwit geremd. Door een tekort aan transglutaminase 5 verzwakt de omhulling van de verhoornde cellen, waardoor de buitenste cellen van de opperhuid zich gemakkelijk van de onderliggende huid kunnen afscheiden en gaan afschilferen. De schilfering gebeurt het vaakst aan de handen en voeten, wellicht door een frequente blootstelling aan vocht en wrijving.

Symptomen

Het acral peeling skin syndrome is een huidaandoening waarbij patiënten pijnloze schilfering van de bovenste huidlaag (opperhuid) ervaren. De huidschilfers zijn het meest zichtbaar aan de handen en voeten. Af en toe verschijnen eveneens schilfers op de armen en benen. De schilferige huid is meestal duidelijk vanaf de geboorte, hoewel de symptomen soms in de kindertijd of later in het leven tot stand komen. Het vervellen van de huid verergert door blootstelling aan hitte, vochtigheid en andere vormen van vocht en wrijving. Ook door een trauma verergert de schilfering.

Diagnose en onderzoeken

Het stellen van een diagnose van deze genetische en zeldzame ziekte vormt voor de arts vaak een uitdaging. De arts heeft een medische geschiedenis en een lijst van symptomen nodig, en vervolgens is een lichamelijk onderzoek en een bloedonderzoek nodig om andere aandoeningen uit te sluiten. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling

Er is nog geen remedie voor het acral peeling skin syndrome. De behandeling is daarom gericht op de behandeling van de symptomen. De arts zet meestal verzachtende middelen in om de schilfering en vervelling van de huid te verminderen. Verder zijn lichte verbanden nodig om huidinfecties te voorkomen. Hete temperaturen, een hoge luchtvochtigheid en wrijving verergeren de ziekte. Patiënten vermijden daarom het best deze factoren. Het is tot slot aangewezen om de huid niet onder te dompelen in water.

Prognose huidziekte

van

zeldzame

De onderliggende huid gaat tijdelijk rood worden en jeuken, maar geneest meestal zonder littekens. Het acral peeling skin syndrome is verder niet geassocieerd met andere gezondheidsproblemen. De levensverwachting is daarom ook normaal.

(mens en gezondheid/Foto: Huidziekten.nl)