Wereld Downsyndroom Dag

Sinds 2006 wordt op 21 maart wereldwijd Wereld Downsyndroom Dag (World Down Syndrome Day) gehouden. Op deze dag wordt er extra aandacht besteed aan mensen met deze afwijking, maar ook aan de mensen die aan hen zorg verlenen.

Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en soms met bepaalde medische problemen. Het wordt veroorzaakt doordat het erfelijke materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Vandaar ook de datum van 21-3 voor Wereld Downsyndroom Dag. Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10 duizend geboortes geboortes en in alle bevolkingsgroepen. Sinds 2012 is Wereld Downsyndroom Dag een door de Verenigde Naties officieel erkende dag.

In 1838 beschreef de Franse psychiater Jean-Étienne Esquirol voor het eerst het klinische beeld van het syndroom dat later het syndroom van Down zou worden genoemd. In 1846 beschreef de Frans-Amerikaanse arts Édouard Séguin het syndroom. In 1866 publiceerde de Britse arts John Langdon Haydon Down een uitgebreid klinisch beeld van mensen met deze afwijking. Hij sprak over ‘mongoloïde idiotie’. De oorzaak kende hij nog niet, maar later werd de afwijking naar hem vernoemd. In 1932 opperde de Nederlandse oogarts en geneticus Petrus Johannes Waardenburg dat het syndroom van Down veroorzaakt zou kunnen worden door een chromosoomafwijking. De Franse kinderarts Jérôme Lejeune schreef in 1959 voor het eerst dat er sprake was van trisomie (de aanwezigheid van drie in plaats van twee chromosomen) van chromosoom 21. Down gebruikte de in zijn tijd populaire indeling van de Duitse antropoloog en anatoom Johann Friedrich Blumenbach om de bewoners van het Royal Earlswood Asylum for Idiots in te delen in verschillende ‘rassen’. De basis van deze etnische classificatie was de meting van de diameter van het hoofd en de identificatie van verschillende kenmerken van het gezicht die hij vond op foto’s die hij zelf maakte. Door middel van deze indeling probeerde hij onderscheid te maken tussen aangeboren en verworven aandoeningen. Naar aanleiding van zijn bevindingen publiceerde Down in 1866 in de London Hospital Reports een artikel waarin hij verstandelijk gehandicapten indeelde in deze etnische categorieën. In het artikel Ethnic classifications of idiots besteedde hij vooral veel aandacht aan wat hij noemt The great Mongolian family. In het artikel beschrijft hij een jongetje met trisomie-21. Van Downs indeling is alleen zijn beschrijving van mongolisme algemeen bekend geworden. De term mongolisme is binnen de westerse wereld zo’n 100 jaar een geaccepteerde term gebleven. Na de ontdekking in 1959 van de oorzaak van zijn syndroom, de trisomie-21, raakte de term in onbruik. Op verzoek van onderzoekers en van Mongolië is de term in 1965 officieel verdwenen als naam voor trisomie-21.

Mensen die dit syndroom hebben, hebben het DNA van alle genen die gelegen zijn op chromosoom 21 te veel in al (of veel van) hun lichaamscellen. Daardoor worden in die cellen allerlei eiwitten in overmaat geproduceerd. Eén daarvan is bijvoorbeeld het βamyloïd precursoreiwit APP (peptidase nexin-II), dat een rol speelt bij het ontstaan van de ziekte van Alzheimer. Het teveel aan chromosoom 21 kan op drie manieren ontstaan: In 95 procent van de gevallen is er sprake van trisomie-21, Bij 4 procent van de downpatiënten is er sprake van een (‘ongebalanceerde’) translocatie van chromosoom 21 en in 1procent van de gevallen is er sprake van mozaicisme voor chromosoom 21; dat wil zeggen dat slechts een deel van de cellen een derde chromosoom 21 heeft.

(Bron: beleven en Wikipedia)

advertentie