Wereld Hemofilie Dag

Sinds 1989 is het op 17 april Werelddag Hemofilie (World Hemophilia Day) om ieder jaar extra aandacht te vestigen op de zeldzame bloedstollingsstoornis en andere bloedingsstoornissen.

Wereld Hemofilie Dag is een initiatief van de World Federation of Hemophilia (WFH). De datum is ter ere van de geboortedag van Frank Schnabel, een Canadees zakenman met hemofilie die de stichter van de organisatie is. Hemofilie is een erfelijke stoornis in de bloedstolling. Het bloed kan niet goed stollen omdat een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt. Bij hemofilie blijft de patiënt bij een verwonding of inwendige bloeding langer bloeden dan mensen zonder hemofilie, ook bij een relatief klein ongeval zoals een sneetje of een bloedneus.

Er zijn twee typen hemofilie. Bij hemofilie A heeft de patient onvoldoende factor VIII, bij hemofilie B is er te weinig factor IX. Een tekort van één van de andere stollingsfactoren heet niet hemofilie maar is een ander stollingsprobleem. Hemofilie is een tamelijk zeldzame ziekte, en komt ongeveer één op de tienduizend keer voor.

De symptomen van hemofilie A en B zijn afhankelijk van de ernst van de aandoeningen en voor beide typen identiek: grote blauwe plekken, bloedingen in spieren en gewrichten, vooral de knieën, elleboog, en enkels, spontane bloedingen (zonder duidelijke oorzaak), langdurig nabloeden bij verwondingen, tandheelkundige ingrepen of operaties, ernstige interne bloedingen in vitale organen na een ernstig ongeval en hersenbloedingen.

Blauwe plekken of hematomen kunnen al het gevolg zijn van een niet al te ernstig trauma. Het duurt bovendien lang voor een blauwe plek bij iemand met hemofilie verdwenen is. Als deze ziekte onbehandeld blijft, kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven, kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit. Inwendige bloedingen zijn zeer pijnlijk.

Een wijdverbreid misverstand over hemofilie is dat een sneetje al zou kunnen leiden tot doodbloeden. Weliswaar kan het dagen duren voor een kleine wond in de huid helemaal dicht is, wat vrij lastig is, maar uiteindelijk zal het bloed wel stollen zonder al te veel bloedverlies.

Er zijn verschillende gradaties te onderscheiden: ernstige hemofilie waarbij al bloedingen spontaan kunnen ontstaan, matige hemofilie waarbij bloedingen meestal ontstaan na een duidelijke aanleiding en milde hemofilie waarbij bloedingen meestal alleen ontstaan na een ernstig ongeluk of een operatie. Hemofilie wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor één van de stollingsfactoren. Hemofilie kent een geslachtsgebonden recessieve overerving. Aangezien het hemofiliegen zich op het X-chromosoom bevindt, komt de aandoening vrijwel uitsluitend voor bij mannen. De aandoening komt bij vrouwen pas aan het licht als beide X-chromosomen een gemuteerd gen bevatten, of als gedurende de embryonale periode alle gezonde Xchromosomen worden uitgeschakeld bij X-inactivatie. Hemofilie is tegenwoordig redelijk goed te behandelen. De ontbrekende stollingsfactoren worden dan regelmatig door injectie toegediend, zodat bloedingen worden voorkomen. Indien er toch een bloeding optreedt, kan die met dezelfde stollingsfactoren worden gestopt. De behandeling kan wel bijwerkingen met zich meebrengen, zoals de vorming van antistoffen. Dat maakt de behandeling moeilijker, maar in de meeste gevallen niet onmogelijk. Een goede behandeling staat of valt met de beschikbaarheid van de benodigde stollingsfactoren.

(Bron:Beleven en Wikipedia)