Hemliga superkrafter

Genetiska framsteg har gett oss vardagens superhjältar.

Nästan alla celler i din kropp har tre miljarder genetiska kodtecken. Gömda bland dessa ligger omkring 20 000 gener som bär med sig instruktioner för att bilda proteiner. Vissa bildar stödjevävnad som kollagenet i huden. Andra är enzymer som styr kroppens kemi. Vissa är budbärare som överför signaler och andra sköter transport eller lagring av ämnen in och ut i celler och vävnad. När celler delas för att bilda sperma och ägg måste alla de tre miljarder koderna kopieras för att kunna överföras till nästa generation. Under denna process blir det ofta fel. Förändringar i generna leder till ändringar i proteinerna och olika mutationer har dramatiskt olika konsekvenser. Föreställ dig att den här meningen är en gen: ”Bilen går väldigt snabbt.” Om du byter ut ”B” med ”M”, så att ”Bilen” blir ”Milen”, och meningen får helt plötsligt en annan betydelse. Detta är en missense-mutation. Ibland får meningen att abrupt avslut halvvägs in, så att den blir att se ut såhär: ”Bilen går.” Detta kallas för en nonsens-mutation och den förkortar proteinet. I andra fall läggs det till eller tas bort bokstäver mitt i koden. Då kan bokstäverna även bytas ut och förflyttas, så att koden blir en helt annan: ”Bxilne gtår cväldizgt snabbt.” Detta är en frameshift-mutation. Hela eller delar av gener kan även dupliceras, tas bort eller korsas.

Alla sådana misstag är inte bra, men dessa mutationer är evolutionens drivkraft. Många fel korrigeras automatiskt av kroppen, vissa orsakar mindre nackdelar och andra kan resultera i allvarliga genfel. Några få kan dock visa sig vara fördelaktiga – och i några få fall ge oväntade superkrafter.

”Som med all komplicerad genetik är ACTN3-genen inte den enda faktorn.”