Trastorno que dejó de ser mortal para ser crónico
Uno de cada 9.500 uruguayos nace con fibrosis quística cada año
La fibrosis quística “pasó de ser una enfermedad mortal a una enfermedad crónica”, expresó Catalina Pinchak, presidenta de la Sociedad Uruguaya de Pediatría y directora del posgrado de Neumología Pediátrica de la Universidad de la República.
Esta enfermedad, de carácter hereditario, es causada por un gen defectuoso –el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas– que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso que se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas.
En entrevista con Calidad de Vida en El País, la experta contó que Uruguay es visto como referencia en el mundo por el abordaje integral que hace de estos pacientes y que se ha logrado aumentar la expectativa de vida a más de 45 años.
En el país, uno de cada 9.500 nacidos vivos padece fibrosis quística. La media se sitúa entre los cuatro y los cinco nuevos casos por año.
Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad.
Así lo explicó Pinchak: “El padre y la madre son portadores sanos del gen. En cada embarazo, hay un 25% de probabilidades de tener un niño con fibrosis quística, un 50% de que el niño sea un portador sano y un 25% de que no tenga ninguno de los genes alterados”.
Al momento del nacimiento, se realiza un screening obligatorio y gratuito para detectar esta y otras enfermedades que es la punción del talón.
La causa de la fibrosis quística es una falla en una proteína transportadora de membrana, relacionada con el transporte de los iones cloruro de las células epiteliales.
Esto se manifiesta en una insuficiencia pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de los electrolitos en el sudor.
Justamente, aquel individuo que presente una prueba con valores alterados, pasa a ser candidato para el test de sudor que mide la cantidad de cloruro en el sudor. También se buscan las mutaciones genéticas.
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar los siguientes síntomas: “Bronquiolitis y sibilancias que no mejoran, neumonías que se repiten, sinusitis recurrente, pólipos nasales, pacientes que saturan poco, pacientes que no crecen”, apuntó Pinchak.
Respecto a lo último, la pediatra explicó que, si el paciente pierde mucha grasa, “pierde lo necesario para generar un buen crecimiento”. Por lo tanto, la fibrosis quística puede provocar desnutrición.
El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes de los alimentos. El pacientes, entonces, tiene deposiciones grasosas y abundantes y sufre de dolores abdominales y de diarreas crónicas.
También pueden aparecer pancreatitis recurrentes.
Pinchak agregó: “En la etapa neonatal hay un síntoma muy orientador que es el íleo meconial que es una dilatación a nivel intestinal. Muchas veces tiene tratamiento médico; también está el tratamiento quirúrgico, pero cada vez menos se llega a la cirugía”.
INFERTILIDAD. La fibrosis quística también puede tener consecuencias en el sistema reproductor. Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos con la glándula prostática está bloqueado con mucosidad. En el caso de las mujeres, aquellas con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, pero es posible que conciban y tengan embarazos exitosos.
Pinchak indicó que, ante la dificultad de concebir y en la consulta médica correspondiente, muchas se realizan en ese momento el diagnóstico de fibrosis quística si se trata de pacientes que “han pasado desapercibidos” porque han “tenido un compromiso menor”.