Rastrea anomalías y pérdida de material genético

■ El Test Prenatal No Invasivo determina el riesgo de desarrollar las alteraciones genéticas más frecuentes. “Todas refieren a números diferentes en los cromosomas que tiene el bebé”, explicó a El País la bioquímica Alejandra Torres.

Entre ellas están el síndrome de Down (afecta al cromosoma 21), el síndrome de Patau (cromosoma 13) y el síndrome de Edwards (cromosoma 18), además de las aneuploidías de los cromosomas sexuales. “El síndrome de Edwards presenta limitaciones intelectuales severas, trastorno del crecimiento, cardiopatía y los niños fallecen en los primeros años de vida. Es más grave que el síndrome de Down, que tiene una sobrevida más elevada. En cuando al síndrome de Patau, las características son similares, como las limitaciones intelectuales severas, anomalías congénitas del corazón, cerebro o riñones”, detalló Torres.

El test también identifica las microdeleciones, que son pequeñas pérdidas de material genético. No están asociadas a la edad materna como sí pasa, por ejemplo, con el síndrome de Down. “Tienen la misma tasa de incidencia a cualquier edad de la embarazada”, apuntó la especialista. El NIPT Panorama, que es el Test Prenatal No Invasivo, rastea cinco síndromes de microdeleción.

“La frecuencia de las microdeleciones es más o menos de una en mil y en todas las edades de la embarazada. El sindrome de Edwards, en tanto, afecta a uno de cada 3.333 nacidos vivos y el de Patau a uno de cada 5.000 nacidos vivos”, agregó Torres en diálogo con El País.

El NIPT Panorama es el único test capaz de diferenciar el ADN de la madre y del bebé, lo cual aporta mayor precisión en el resultado y beneficios clínicos únicos. Otras de sus ventajas son: rastrea la triploidía y el gemelo desaparecido, identifica si los gemelos son idénticos o fraternos, la precisión para determinar el sexo fetal, menor tasa de falsos positivos y falsos negativos, se puede realizar a partir de la novena semana de embarazo, y sirve para determinar cigosidad, sexo y fracción fetal individual en caso de embarazos gemelares.