Lo daña extraña enfermedad
Adolescente de Las Cruces, tiene mal que se cree proviene de España
Se le denomina Malformaciones Cavernosas Cerebrales (CCM) e inmoviliza alguna extremidad
Las Cruces, Nuevo México— En el 2007, cuando Othello Gamboa, quien ahora cursa el octavo grado en la Escuela Católica de Las Cruces, tenía cinco años, se despertó una mañana sin poder sentir su pierna derecha y no podía moverla. Al principio, su padre, Gabe Gamboa, pensó que probablemente se había lastimado en el karate la noche anterior o que simplemente no se sentía bien, pero durante el transcurso del día pareció que la condición de Othello fue empeorando. Sus padres lo llevaron con el doctor quien les dijo que deberían mejor llevarlo al Hospital Infantil de la Universidad de Nuevo México en Albuquerque. Othello y su familia se quedaron en el hospital por alrededor de tres semanas, hasta que finalmente fue diagnosticado con malformaciones cavernosas cerebrales (CCM), una extraña enfermedad que afecta los vasos sanguíneos del cerebro identificada como malformaciones cavernosas, o angiomas –lesiones vasculares compuestas de cúmulos de vasos sanguíneos dilatados de manera anormal. Estas lesiones pueden encontrarse en el cerebro, en la médula espinal y, en muy raras ocasiones, en otras áreas del cuerpo, como la piel y la retina, de acuerdo con la Alianza Angioma, un grupo no lucrativo dedicado a crear consciencia sobre la CCM.
Equipos de doctores le realizaron varias pruebas a Othello, sin que obtuvieran resultados, hasta que hicieron una tomografía por resonancia magnética de la espalda de Othello, revelando una lesión del tamaño de un arándano en su espina dorsal. Al principio los doctores diagnosticaron la lesión erróneamente como un tumor, pero la doctora Leslie Morrison, profesora de neurología y pediatría y vicepresidente de Asuntos Académicos del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Nuevo México, reconoció la lesión como CCM, de acuerdo con Gamboa, quien vive en Las Cruces con Othello, mientras que Jennifer Mortin, la madre de Othello, vive en Santa Fe.
“(La lesión CCM) había ocasionado una hemorragia, razón por la que mi hijo no podía caminar”, dijo Gamboa. (Los doctores) tuvieron que operar su espina dorsal. Tiene una cicatriz de seis pulgadas donde tuvieron que abrir y quitar la lesión”.
Con CCM en la espina dorsal, los doctores recomendaron realizar una tomografía por resonancia magnética del cerebro de Othello, donde descubrieron otra lesión. Según Morfin. Pero los doctores la dejaron ahí debido a que no estaba ocasionando ningún tipo de síntomas severos y debido a los riesgos asociados con tener que operar en el cerebro.
Después de que le quitaran la lesión en su espalda y tras ser sometido a terapia, Othello pudo volver a caminar. Pero aunque sus padres sabían que la CCM había sido la causa de que su hijo no pudiera mover su pierna derecha, ellos no entendían mucho sobre esta enfermedad.
Recuerdo haber estado en el hospital y no encontrar suficiente información al respecto”, dijo Gamboa.
Posteriormente se enteraron que Othello portaba una forma hereditaria de CCM. Los análisis genéticos revelaron que la madre de Othello, la abuela y otros familiares también portaban la enfermedad.
Aunque muchas personas podrían no estar enteradas de la existencia de la CCM, Nuevo México es el estado con la más grande población de familias que portan la forma genética de CCM en el mundo. Una forma hereditaria de la enfermedad CCM1, también conocida como Mutación Común Hispana, es particularmente prevalente entre la población hispana de Nuevo México. El gen defectuoso ha sido transmitido por el transcurso de 14 generaciones, y el origen puede ser rastreado hasta los primeros colonizadores españoles a finales del siglo XVI. En la parte norte de Nuevo México, una persona en cada 50 podría estar infectada, comparado con el promedio a nivel nacional de una persona en cada 600. La mayoría de estas personas no han sido diagnosticadas y el número de individuos afectados está creciendo, de acuerdo con un comunicado de prensa de la Alianza Angioma.
Sin embargo, ya se han puesto iniciativas en marcha para crear conciencia sobre la enfermedad y se han realizado investigaciones avanzadas para encontrar un tratamiento y una cura.
Qué es la CCM
Aunque algunas personas con CCM quizás nunca lleguen a experimentar ningún tipo de síntoma de la enfermedad, otras experimentan dolores de cabeza o déficits neurológicos, incluyendo debilidad en los brazos y piernas, problemas de memoria, equilibrio o dificultades de la vista o el habla. Los síntomas más severos ocasionados por malformaciones cavernosas son hemorragias cerebrales y ataques epilépticos, y en casos muy excepcionales, la muerte. El que un individuo llegue a experimentar estos síntomas, o el grado con que estos se presentan, es una característica que varía de una persona a otra y depende de la ubicación de la lesión y de su propensión a sangrar, de acuerdo con la Organización Nacional para Trastornos Extraños.
“Creemos que alrededor de la mitad de las personas que heredan la mutación quizás nunca lleguen a desarrollar los síntomas”, dijo Morrison, quien también forma parte del Consejo de Asesoría Científica de la Alianza Angioma.
Morfin dijo que aunque ella haya sido diagnosticada con CCM, no ha experimentado ninguno de los síntomas asociados con la enfermedad.
“Llegué a los 27 años y no tenía ni idea que yo portaba esta enfermedad ni que mis hijos la tuvieran”, dijo Morfin. “Eso es lo que más me preocupa –no tanto yo, pero mis hijos, y que puede seguir transmitiéndose”.
Morfin dijo que su hija menor también había sido diagnosticada con CCM.
El gen de mutación CCM1 no omite generaciones y cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 50/50 de heredar la enfermedad, de acuerdo con la Alianza Angioma. Aquellos que heredan la enfermedad típicamente tienen múltiples CCMs. Los individuos con una sola CCM y ningún otro familiar afectado tienen el tipo esporádico del padecimiento, de acuerdo con la Organización Nacional para Trastornos Extraños. Aunque ya se ha progresado en el entendimiento de la enfermedad, aún hay mucho por aprender sobre la CCM, según dijo Morrison.
“Por el transcurso de los últimos 20 años, hemos progresado mucho en lo que llamamos la historia natural de la enfermedad; es decir, qué es lo que pasa con la enfermedad en un estado sin tratamiento”, dijo. “También hemos descubierto tres genes con mutaciones que pueden ser la causa de la enfermedad, y tenemos mucha más información sobre el riesgo de hemorragias y si alguien pudiera llegar a padecer una segunda hemorragia. Pero aún no contamos con un tratamiento que no sea la intervención neuro-quirúrgica”.
Morrison dijo que los investigadores intentan descubrir por qué algunas personas nunca llegan a desarrollar los síntomas y otras tienen más problemas severos a pesar de que forman parte de la misma familia, y cómo tal conocimiento podría ser utilizado para desarrollar un tratamiento específico, permitiéndoles a las personas tener vidas saludables, incluso si tienen la mutación.
Una cosa que los investigadores sí saben es que las personas que con la enfermedad acumulan más lesiones con el pasar del tiempo, dijo Morrison.
“Al principio no siempre las podemos detectar en los menores, hemos tenido un número de pacientes jóvenes identificados en nuestro estudio, debido al historial de sus familias, que no tienen ninguna lesión –alrededor de seis en 300”, dijo. “Hay un tiempo en el que el paciente tiene cero lesiones, pero algunos menores presentan lesiones en su primer año de vida”.
Morrison dijo que debido a que hay tantos pacientes que padecen CCM en Nuevo México, esto se ha convertido en un problema de salud pública, por lo que crear conciencia sobre la enfermedad es de suma importancia.
“Queremos asegurarnos que los pacientes tengan un diagnóstico anticipado para mejorar sus posibilidades de llegar a tratar la enfermedad a tiempo y para evitar que se tenga que recurrir a procedimientos médicos innecesarios”, dijo.
Crear conciencia
La Alianza Angioma lanzó iniciativas para ayudar a la población hispana que está en riesgo de desarrollar CCM. Como parte de estas iniciativas, la voluntaria de la Alianza Angioma, Joyce Gonzales, de Santa Fe, quien padece CCM. Está haciendo uso de investigaciones genealógicas para identificar a los descendientes de Cristóbal Baca y Ana María Pacheco Ortiz, quienes se cree que son los padres del primer individuo afectado por la Mutación Común Hispana.
“Nos sentimos bastante confiados en este punto de que ya sabemos de dónde proviene la enfermedad”, dijo Gonzales, quien tenía alrededor de 30 años cuando fue diagnosticada con CCM.
Gonzales dijo que ella heredó la enfermedad de su madre, cuyo apellido era Campos.
“Si me remonto siete generaciones atrás, mi séptimo tatarabuelo, se llamaba Campos, pero se casó con María Guadalupe Baca, y de ahí la enfermedad se introdujo en la familia”, dijo.
La especialista de Participación Comunitaria de Nuevo México, Nora Chávez, de Albuquerque, también está trabajando con la Alianza Angioma para dirigir el Proyecto Histórico de la Familia Baca, una campaña que intenta contactar a los descendientes de Cristóbal Baca y Ana María Pacheco Ortiz y a cualquier otra familia identificada.
“La meta es reunir a las familias para crear grupos de apoyo”, dijo Chávez. “Casi todas las familias de descendencia española que han vivido aquí por al menos 100 años eventualmente comparten un descendiente con la familia Baca”.