El poder es tuyo

Era Era la mañana del Día de las Madres cuando descubrí una bolita en mi seno izquierdo. Tenía 36 años, era una nueva madre con dos bebés pequeños, Emilio (1) y Mateo (3), y una floreciente carrera en una compañía biotecnológica. Mi corazón se hundió de inmediato. Sabía que el cáncer era una enfermedad genética, pero nadie en mi familia había sido diagnosticada con cáncer de mama, hasta ahora.

Como doctora en Biomedicina Molecular tenía un entendimiento especial del cáncer y una profunda apreciación por el poder del genoma. La genómica es el estudio de los genes y lo que hacen. El genoma humano consta de 3,000 millones de letras (conocidas como pares de bases) y está alojado en el ADN, dentro de los recovecos más profundos de las células. En el caso del cáncer, el ADN de las células está alterado lo cual afecta la funcion normal celular como los mecanismos de control de calidad sobre el ADN y los mecanismos que favorecen que las células enfermas que mueran, dando como consecuencia que células alteradas crezcan sin control. uando mis células alteradas fueron identificadas en 2010, como paciente joven que era, sabía que necesitaba pruebas genéticas para informar y determinar mi tratamiento. También sabía que BRCA1 y BRCA2 fueron los primeros genes relacionados con la susceptibilidad al cáncer de mama y ovario. Los genes BRCA son supresores de tumores. Realizan un control de calidad en el ADN, lo que limita el

CQuiero que todas las mujeres sepan: si te diagnostican cáncer de mama o de otro tipo, el poder de actuar es tuyo. número de mutaciones que pueden surgir. La pérdida de la función de los genes BRCA aumenta dramáticamente el riesgo de cáncer. Para las mujeres con una mutación BRCA1, el riesgo de cáncer de mama de por vida puede alcanzar el 72%, en comparación con el 12% en mujeres sin mutaciones en los genes BRCA. i búsqueda de laboratorios que ofrecieran pruebas de riesgo genético para cáncer de mama no fue positiva pues no pude encontrar ni un solo laboratorio en México ni en el servicio médico público ni en el privado que ofreciera este análisis.

La omnipresente brecha en el acceso a las pruebas entre EEUU, México, y los países latinoamericanos circundantes, me preocupaba. Lo que tenía que hacer –mi misión– se hizo evidente.

En 2011, después de una mastectomía radical plagada de complicaciones y ocho ciclos de quimioterapia, volé a Chicago para asistir a la reunión de la Asociación Americana de Investigación en Cáncer (AACR). Allí conocí al Dr. Jeffrey Weitzel, jefe del departamento de Genética Clínica para Cáncer en City of Hope (Los Angeles). El Dr. Weitzel estaba presentando su trabajo acerca de nuevas mutaciones en los genes BRCA en pacientes hispanos de su clínica en

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