El riesgo del síndrome de Hunter
El desconocimiento de los síntomas del síndrome de Hunter en padres de familia y comunidad médica se ha convertido en “una barrera” para detectarlo a tiempo y mejorar la calidad de vida de los pacientes, indicó en México la genetista María del Carmen Esmer.
En el marco dela jornada mundial de las Mucopolisacaridosis, la doctora Esmer señaló que uno de los principales problemas es que los síntomas de este padecimiento pueden confundirse con otras condiciones.
“Los síntomas no suelen presentarse en los primeros cuatro años de vida, además de que uno de ellos es que tienen talla baja y huesos pequeños, lo que puede confundirse con otros padecimientos”, expuso la especialista del Hospital Infantil Teletón de Oncología de Querétaro (centro de México).
Sin embargo, detectar este síndrome, conocido también como mucopolisacaridosis tipo 2, en las primeras etapas es fundamental para evitar que los síntomas afecten la calidad de vida de los pacientes, indicó.
Esta enfermedad, señaló la experta, no tiene cura y debido a ello los síntomas no se pueden revertir pero sí controlar. “Es por ello que el diagnóstico temprano es tan importante”, detalló.
Esmer explicó que esta es una enfermedad genética, crónica degenerativa que afecta a nivel mundial a uno de cada 100,000 varones.
Aunque los padres son los portadores de esta mutación genética, en ocasiones no manifiestan clínicamente la enfermedad pero sí pueden heredarla a los hijos.
“Por cada hijo que tengan aumenta en 5% la posibilidad de que el pequeño sufra este padecimiento”, aseveró.
La experta dijo que esta afección se produce cuando la enzima iduronato 2-sulfatasa no es suficiente y por ello las moléculas complejas del organismo se acumulan en cantidades perjudiciales.
Esto provoca que los pacientes acumulen sustancias que hacen que se afecten todos los órganos del cuerpo, lo que afecta en el aspecto físico, se detienen el crecimiento y el desarrollo mental, y se deteriora la función general de los órganos y las capacidades físicas.
El principal problema de este padecimiento es que los pacientes no suelen presentar síntomas demasiado evidentes. “Algunos bebés pueden tener la mancha mongólica -la que aparece en la espalda en el nacimiento- muy grande, y ese es un síntoma”, apuntó.
Con este padecimiento, órganos como el hígado y el bazo crecen, además de que los pequeños que lo padecen sufren deformaciones en su aspecto físico.
Además, pese a que existe un tamizaje capaz de detectarlo, hacen falta también instituciones que lo realicen.
“La sobrevida de esta enfermedad no va más allá de la segunda década de vida, pero lo importante es que quienes la padecen vivan lo mejor posible siempre”, concluyó.