心臟罕病常誤判 壽命少20年

高血壓、肥胖等都是引發心臟病的致病因子，心臟罕見疾病也是奪命殺手。台灣心臟基金會執行長侯嘉殷指出，除了類澱粉沉落症外，包含法布瑞氏症，也會影響心臟功能運作，導致器官病變及衰竭，甚至死亡，尤其該症有七成會演變心臟相關病變，表徵不清楚，無法早期發覺及治療，但已知臨床表現跟肥厚型心肌症很像，呼籲心室肥大患者應該進行罕病篩檢。心臟基金會副執行長趙庭興指出，常見兩種心臟罕病，一為類澱粉沉積症，是因為不正常的沉積蛋白質，導致心臟、肝臟及腎臟無法正常運作。另一為法布瑞氏症，因基因缺陷導致細胞無法製造特定酵素，用以分解特定脂質而導致堆積，很可能出現器官損傷疾病變，影響心臟、腎臟及神經系統。這兩種罕病也會逐步出現心臟病變，如心肌病變、心搏過慢、左心室肥厚、心肌纖維化，心衰竭、心律不整等，其中法布瑞氏症患者有10%在發病時，會出現心臟相關病徵，因為神似心臟疾病相似，因此常被忽略或延誤治療，若無正確診斷及治療，男性會減少20年壽命，女性會減少15年壽命。台大醫學院心衰竭中心主任莊志明指出，過去有一名59歲患者，本身身體健康，無慢性病且規律運動，曾於11年前檢查出左心室肥厚，三年前曾發生心臟跳停，經電擊急救甦醒，需裝入植入性心臟去顫器，家人也曾發生猝死，另一家人則篩檢出心室肥厚，最後他也在去年透過抽血、影響診斷及基因檢查，確診為法布瑞氏症。「過半已知死因的法布瑞氏症患者，死於心血管疾病。」莊志明指出，罹患法布瑞氏症，早期會有肢體末梢極度疼痛的燒灼感、少汗、